Litaba - 'Molai ea Patiloeng Lefatšeng la Lintja Hyperthermia e Mpe

Beng ba liphoofolo tse ruuoang lapeng ba ka ’na ba utloela ka lintja tse bolaeang tse kang malignant hyperthermia—e leng lefu le bolaeang le futsitsoeng leo hangata le hlahang ka tšohanyetso ka mor’a ho thethefatsoa. Ha e le hantle, le amahanngoa haufi-ufi le lintho tse sa tloaelehang tse etsahalangJini ea RYR1leteko ea nucleic acidke senotlolo sa ho tseba kotsi ena ea liphatsa tsa lefutso esale pele.

Mabapi le mokhoa oa eona oa lefa, tumellano ea saense ke hore e latelalefa le busang la autosomal le nang le ho kenella ho sa fellang—ho bolela hore lintja tse jereng gene e fetotsoeng li kanna tsa se bontše matšoao kamehla; ponahalo e itšetlehile ka lintho tse bakang mathata a kantle le maemo a tlhahiso ea gene.

Kajeno, ha re hlahlobeng ka botebo hore na lefu lena le hlaha joang tlas'a mohlala ona oa liphatsa tsa lefutso le hore na ke lintho life tse ka le bakang.

Sephiri se ka Morao ho Jini ea RYR1 se Tsoang Taolong

Ho utloisisa mokhoa oa ho ruruha ha malignant hyperthermia ea lintja, re hloka ho tseba pele "mosebetsi oa letsatsi" oa gene ea RYR1 - e sebetsa e le "molebeli oa likanale tsa calcium"liseleng tsa mesifa." Tlas'a maemo a tloaelehileng, ha ntja e sisinyeha kapa e hloka ho honyela ha mesifa, kanale e laoloang ke gene ea RYR1 ea buleha, e lokolla li-ion tsa calcium tse bolokiloeng ka har'a likhoele tsa mesifa ho qala ho honyela. Kamora ho honyela, kanale ea koaloa, calcium e khutlela polokelong, mesifa ea phutholoha, 'me

Tshebetso yohle e dula e hlophisehile ebile e laolwa, ntle le ho hlahisa mocheso o feteletseng.

Leha ho le jwalo, ha gene ya RYR1 e fetoha (mme lefa la autosomal le laolang le bolela hore kopi e le nngwe e fetotsweng e ka baka pathogenic), "mohlokomedi wa heke" ena o lahlehelwa ke taolo. E ba bonolo haholo mme e atisa ho dula e butswe tlasa ditshisinyo tse itseng, e leng se etsang hore bongata ba di-ion tsa calcium di tlale ka mokhoa o sa laoleheng ka hara mesifa.

Nakong ena, lisele tsa mesifa li oela boemong ba "ho teneha ho feteletseng"-esita le ntle le lets'oao la ho honyela, li tsoela pele ho kenella ho honyeleng ho se nang thuso le metabolism. Sena se ja matla ka potlako mme se ntša mocheso o mongata. Kaha lintja li na le bokhoni bo fokolang ba ho qhala mocheso, ha tlhahiso ea mocheso e feta hole ho qhala, mocheso oa 'mele o ka phahama ka metsotso e seng mekae (ho tloha ho 38-39°C e tloaelehileng ho ea ho feta 41°C). Tlhahiso ena e feteletseng ea mocheso ke letšoao la khale la malignant hyperthermia. Ka ho kotsi le ho feta, ho se leka-lekane ha calcium ho tsoelang pele ho baka letoto la mathata: metabolism e feteletseng ea mesifa e hlahisa bongata bo boholo ba lactic acid le creatine kinase, tse bokellanang maling le ho senya litho tse kang liphio (creatine kinase e ka koala li-tubule tsa renal) le sebete. Likhoele tsa mesifa li ka phatloha tlas'a ho honyela ho tsoelang pele, ho baka rhabdomyolysis, e leng se lebisang ho thatafaleng, bohlokong, le moroto o lefifi oa tee-colored (myoglobinuria). Maemong a tebileng a ka ba le arrhythmia, hypotension, ho hema ka potlako, le ho hloleha ha litho tse ngata-ntle le ts'ebetso ea tšohanyetso e potlakileng, sekhahla sa lefu se holimo haholo.

Mona re tlameha ho totobatsa ho kenella ho sa fellang: lintja tse ling li na le liphetoho tsa RYR1 empa ha li bontše matšoao bophelong ba letsatsi le letsatsi hobane polelo ea liphatsa tsa lefutso e hloka sesosa. Ke feela ha tšusumetso e itseng e hlaha moo phetoho e qalang ho sebetsa 'me litsela tsa calcium li tsoa taolong. Sena se hlalosa hore na ke hobane'ng ha bajari ba bangata ba lula ba phetse hantle bophelo bohle haeba ba sa ka ba pepesehela lintho tse bakang sesosa—empa ba ka ba le tšohanyetso hang ha ba se ba qalile.

Lisosa tse Tharo tse Khōlō tsa Hyperthermi e Bolaeang ea Lintja

Likarabelo tsa ketane tse hlalositsoeng ka holimo hangata li bakoa ke lihlopha tse tharo tsa mabaka:

1. Lisebelisoa tse Ikhethang tsa Anesthesia (Sesosa se ka Sehloohong)Sesosa se matla ka ho fetisisa se kenyelletsa meriana e itseng e kokobetsang bohloko—e kanghalothane, isoflurane, sevoflurane, le di-depolarizing mesifa tse phomotsang jwalo ka succinylcholine. Meriana ena e sebelisana ka ho toba le gene ya RYR1 e fetotsweng, e leng se etsang hore ho se tsitse ha dikanale tsa calcium. Dintlha tsa bongaka di bontsha hore hoo e ka bang 70% ya dintja tse nang le lefu la hyperthermia e mpe di etsahala nakong ya opereishene ho sebediswa di-anesthetic tsena, hangata metsotsong e 10-30 kamora ho kenngwa tshebetsong. Ho kenella ho sa fellang ho boetse ho bonahala mona: dintja tse ding tse jereng diphetoho tsa lefutso di kanna tsa se arabele meriana ena ka lebaka la dipharologanyo tsa tlhahiso ya gene kapa bokgoni ba metabolism.

2. Mocheso oa Tikoloho le Mosebetsi oa 'MeleLibaka tse nang le mocheso o phahameng le mongobo (mohlala, likoloi tse koetsoeng ka mocheso o chesang, mathule a pepesetsoeng ke letsatsi) li fokotsa ho qhalana ha mocheso. Haeba ntja e etsa mosebetsi o matla tlas'a maemo a joalo, mocheso oa metabolism o eketseha haholo. Ha e kopantsoe le lintho tse sa tloaelehang tsa RYR1, sena se ka kenya tšebetsong gene e fetotsoeng. Linyeoe le tsona li tlalehiloe nakong ea lipalangoang ka lebaka la mocheso, khatello ea maikutlo le motsamao o bobebe.

3. Karabelo e Matla ea Khatello ea KelelloKotsi ea opereishene, tšabo e sa lebelloang (mohlala, ho lelekisoa ke phoofolo e kholo, li-firecracker tse lerata), kapa bohloko bo boholo (ho robeha, likotsi) li ka baka ho phahama ha adrenaline le lihormone tse ling tsa khatello ea maikutlo. Lihormone tsena li kenya tšebetsong ka tsela e sa tobang gene ea RYR1 e fetotsoeng, e leng se bakang ho lokolloa ha calcium ho sa tloaelehang. Labrador e jereng phetoho ena e kile ea ba le malignant hyperthermia ka lebaka la khatello ea maikutlo e bakoang ke kotsi ea koloi—mohlala oa ho kenella ho sa fellang ho bakoang ke lintho tse tsoang kantle.

Ho bohlokoa ho hlokomela hore ho hlaseleha habonolo ho fapana ho latela mefuta.Li-Labrador Retriever, Li-Golden Retriever, Li-Beagle, Li-Vizslas, 'me mefuta e meng e na le sekhahla se phahameng sa phetoho ea RYR1, ha mefuta e menyenyane e kang Chihuahuas le Pomeranians e na le linyeoe tse fokolang tse tlalehiloeng. Botsofali le bona bo bapala karolo - lintja tse nyane (lilemo tse 1-3) li na le metabolism e mafolofolo ea mesifa, e leng se etsang hore li be kotsing ea ho hlaseloa ke lintho tse bakang ho kula ho feta lintja tse hōlileng.

Teko ea Liphatsa tsa Lefutso: Thibelo Pele Matšoao a Hlaha

Bakeng sa beng ba liphoofolo tse ruuoang lapeng, ho utloisisa mekhoa ena le lintho tse bakang mafu ho lumella thibelo e betere:

Haeba ntja ea hao e le eamofuta o kotsi haholokapa o na lenalane ea lelapa(lefa le leholo le bolela hore beng ka motho ba ka ’na ba e-ba le phetoho e tšoanang), kamehla tsebisa lingaka tsa liphoofolo pele ho anesthesia. Ba ka khetha meriana e sireletsehileng haholoanyane (mohlala, propofol, diazepam) le ho lokisa lisebelisoa tsa ho pholisa (liphutheloana tsa leqhoa, likobo tsa ho pholisa) le meriana ea tšohanyetso.

Qobaboikoetliso bo matlanakong ea leholimo le chesang.

Fokotsamaemo a khatello e phahameng ea maikutloho fokotsa ho pepesehela sesosa.

Boleng ba teko ea nucleic acidBakeng sa lintja tse jang malignant hyperthermia, ho itšetlehile ka ho tseba hore na ntja ea hau e na le phetoho ea RYR1. Ho fapana le liteko tsa vaerase, tse fumanang tšoaetso, mofuta ona oa teko o senola kotsi ea liphatsa tsa lefutso. Esita le haeba ntja e se na matšoao ka lebaka la ho kenella ho sa fellang, ho tseba boemo ba eona ba liphatsa tsa lefutso ho lumella beng ba eona ho fetola tlhokomelo le liqeto tsa bongaka ho qoba lintho tse bakang—ho boloka liphoofolo tse ruuoang li sireletsehile boemong bona bo behang bophelo kotsing.

Nako ea poso: Pulungoana-13-2025